动静医生 | 贵医附院正式开展早孕期绒毛穿刺技术，诊断准确率超99%

近日，贵州医科大学附属医院产前诊断中心正式开展超声引导下的早孕期绒毛穿刺产前诊断技术。该院成为全省首家可独立实施该项技术的医疗机构。该技术适用于孕11至13⁺⁶周的高危孕妇，标志着全省产前诊断能力正式进入孕早期精准评估阶段。

贵州医科大学附属医院产前诊断中心临床诊疗部主任、主任医师，产科副主任李琴芬介绍，绒毛穿刺是国际公认的早孕期产前诊断核心技术之一。与常规中孕期羊膜腔穿刺（孕16-24周）相比，绒毛穿刺将诊断窗口提前了4至6周，可在孕早期为胎儿遗传异常提供明确依据。临床数据显示，该技术对染色体异常的诊断准确率超过99%，在唐氏综合征、地中海贫血、血友病、进行性肌营养不良等疾病的早期识别中具有重要应用价值。

从临床价值角度看，绒毛穿刺的优势主要体现在三个方面：

一、诊断时间大幅提前，降低身心创伤

该技术可在孕11-14周完成操作，若确诊胎儿存在严重遗传异常，孕妇可在孕14-16周前选择终止妊娠。相较于中晚期引产，早期干预的手术风险更低、身体损伤更小，对孕妇的心理冲击也显著减轻。

二、诊断准确率高，适用范围广

作为产前诊断的“金标准”之一，绒毛穿刺的成功率接近100%，术后流产风险约为0.5%-1%，与羊膜腔穿刺相当，安全性已获广泛验证。除染色体异常外，还可用于多种单基因遗传病的早期诊断。

三、提供可靠的早期决策依据，缓解孕期焦虑

对于高龄、NT增厚等高危孕妇，绒毛穿刺可在孕早期提供明确的诊断结果，帮助其尽早获取遗传咨询，合理安排后续妊娠计划。结果正常的孕妇可平稳度过剩余孕期，实现真正的“知情选择”。

需要指出的是，该技术也存在一定局限性。约1%的病例可能出现“胎盘特异性嵌合体”，即胎盘与胎儿遗传物质不一致，需后续通过羊水穿刺进一步确认。此外，绒毛穿刺不适用于神经管缺陷的筛查，需结合B超或血清学检查综合评估。

为确保技术规范开展，贵州医科大学附属医院组建了涵盖产科、超声科、医学遗传科、检验科等多学科的专业团队，相关人员曾赴国内顶尖产前诊断中心系统进修，并配备了标准化手术室与国际先进超声设备。术前、术中、术后全流程质量管控体系已同步建立，以保障操作安全与诊断精准。

此次早孕期绒毛穿刺技术的成功落地，为全省高危孕妇提供了一项更早、更精准的产前诊断选择，也进一步完善了出生缺陷二级预防体系的技术链条。随着该技术的逐步推广，更多家庭有望在孕早期获得科学、可靠的遗传学评估支持。